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Présentation du réseau

Qu’est-ce qu’une anomalie du développement ?

Les anomalies du développement représentent un groupe important de maladies rares. La majorité des anomalies du développement sont d’origine génétique.


On parle d’anomalie du développement lorsqu’une personne présente de manière variable plusieurs difficultés :

  • retard psychomoteur ou difficultés intellectuelles (inconstant mais fréquent)
  • anomalie de croissance (petite ou grande taille, obésité,...)
  • risque de malformations associées (cerveau, reins, coeur, ...)dysmorphies cranio-faciales et/ou des extrémités permettant souvent la reconnaissance diagnostique et éventuellement la mise en route des investigations génétiques
  • anomalies sensorielles (audition, vision)
  • troubles du comportement
  • ...


Il existe à ce jour environ 7500 maladies rares répertoriées dont environ 3000 avec anomalies du développement. 80 % d’entre elles sont d’origine génétique. Une maladie rare est définie par une incidence dans la population inférieure à 1/2000.

Mis à jour le 6 avril 2011